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Kick-off per il progetto InGene

ingeneIl progetto InGene "Sviluppo di un sistema innovativo integrato, multiparametrico per la precoce e migliore diagnosi genetica e la personalizzazione della cura nelle malattie neuromuscolari dell’adulto e del bambino" dell’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR, in partenariato con l’IRCCS Fondazione Stella Maris e la Scuola S. Anna, finanziato da un Bando FAS Salute della Regione Toscana, prende ufficialmente avvio con il Meeting che si terrà Mercoledì 29 Marzo 2017, dalle ore 9:30, nell'Aula 28, ed. A dell’Area della Ricerca di Pisa.
Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un gruppo di malattie rare, se prese singolarmente, ma se considerate nel loro complesso costituiscono un'ampia categoria di malattie genetiche progressivamente disabilitanti che necessitano di un notevole carico assistenziale.
Data la rarità di alcune forme, non è sempre possibile riconoscere la causa genetica determinante, con notevoli ripercussioni sulla possibilità di effettuare un corretto “counselling” genetico.
Negli ultimi anni molti sono stati gli sforzi profusi in questo senso ed i progressi nella genetica hanno portato ad una vera e propria esplosione nella loro conoscenza. L'utilizzo nella pratica clinica – per la malattia rara e non diagnosticata – di metodiche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha infatti determinato un enorme incremento del tasso diagnostico, rispetto agli approcci tradizionali. Al contempo ha portato alla scoperta di molteplici mutazioni genetiche, talora anche in più geni contemporaneamente, che ha condotto ad un ampliamento dei fenotipi clinici sottolineando la mancanza spesso di una semplice correlazione tra genotipo e fenotipo.
Inoltre, tali scoperte hanno l’effetto di rendere più complesso il quadro diagnostico generale della stessa e la conseguente formulazione di piani riabilitativi e di presa in carico dei pazienti, nonché la possibilità che questi possano giovare di trattamenti genetici specifici. È comprensibile quanto possa essere difficoltoso estrapolare il ruolo che ciascuna variante genetica riveste nell'espressività fenotipica e come l'interazione tra le diverse varianti possa alterare il decorso naturale o la risposta ai trattamenti. Diventa quindi sempre più rilevante il ruolo di un'equipe multidisciplinare di professionisti specializzati in vari ambiti (genetisti clinici, esperti di diagnostica molecolare, informatici, statistici...) nell'interpretare tali risultati.

Il progetto, a cui partecipano anche le aziende Laboratori Archa, Adatec e Smart Source, propone di utilizzare contemporaneamente diverse piattaforme (cliniche, bioinformatiche, biomeccaniche...) per rendere maggiormente attendibile la correlazione genotipo/fenotipo in un'ampia coorte di pazienti affetti da malattie neuromuscolari studiati mediante tecniche di nuova generazione ed aiutare il clinico nella formulazione dei piani di trattamento, nel monitoraggio della patologia e, quindi, nella cura dei pazienti.
Quali obiettivi primari del progetto vi è:
- lo sviluppo di un sistema informatico che integri e correli dati clinici (ad oggi raccolti con metodiche soggettive ed oggettive), genetici e strumentali e che fornisca una mappa statistica dell'interconnessione dei vari processi biologici sottostanti il background genetico di un soggetto;
- la messa a punto di nuove metodiche e strumenti di analisi clinica (che ne riducano la soggettività);
- una migliore pianificazione di programmi di intervento o di riabilitazione attraverso l'uso di algoritmi personalizzati.
Il progetto, il cui capofila è l’IFC-CNR, è coordinato dal dott. Raffaele Conte e sviluppato, per l’istituto, dal gruppo Sistemi Informativi e Infrastruttura Telematica. Maggiori informazioni su http://www.ingene.eu . PDF